Патронаж и уход за пациентами с редкими генетическими нарушениями

Содержание:

1. Симптомы и диагностика редких генетических нарушений
2. Генетические синдромы и уход
3. Рекомендации для патронажа у пациентов с муковисцидозом

Лица, ухаживающие за родственниками с редкими генетическими нарушениями, несут тяжкое бремя и страдают из-за множественных неудовлетворенных потребностей. Зачастую им приходится жертвовать собственными желаниями, чтобы находиться рядом с близким и пытаться облегчить его мучения.

Сегодня доступен патронаж для пациентов с муковисцидозом и другими нетипичными наследственными патологиями. Сотрудники частной службы «103 Скорая помощь» оказывают поддержку пациентам с редкими генетическими заболеваниями. Для заказа услуги позвоните по телефону +7 (495) 796-78-74  или бесплатному номеру горячей линии   8 (800) 600-49-96.

Симптомы и диагностика редких генетических нарушений

Многочисленные недуги можно предотвратить, придерживаясь правил здорового образа жизни или вакцинируясь. Этого хватает, чтобы избежать неприятной симптоматики. К сожалению, существуют генные заболевания, от которых невозможно защититься.

Геном, передаваемый ребенку от родителей, содержит в себе не только полезную информацию. Иногда происходит так, что плод получает гены с мутацией от здоровых отца и матери, а впоследствии врачи-генетики выясняют, что подобные отклонения были у дальних родственников.

В перечень нечасто встречающихся наследственных недугов медики включают:

• прогерию — ускоренное старение, тремор и атеросклероз в детском возрасте;
• нарколепсию-каталепсию, для которой характерны непреодолимая дневная сонливость, сонный паралич, галлюциноз, внезапная потеря мышечного тонуса;
• синдром Юнера Тана, при котором индивиды не способны прямо стоять и ходить;
• бородавочную дисплазию, сопровождающуюся появлением на коже больших наростов, похожих на древесные корни и кору;
• прогрессивную липодистрофию — быстрое разрушение подкожной жировой ткани, в результате чего кожа начинает провисать, на ней образуются глубокие морщины;
• гипертрихоз, когда тело человека практически полностью покрыто волосами;
• микроцефалию — передающийся дефект, при котором происходят отклонения в формировании черепных костей, вследствие этого голова больного значительно меньше нормальных размеров, наблюдаются сниженные интеллектуальные способности и отставание в физическом развитии.

Также довольной редкой аутоиммунной патологией является муковисцидоз, по-другому называемый кистозным фиброзом. Он характеризуется поражением эндокринных желез и распространяется на респираторную систему, пищеварительный тракт, поджелудочную, почки, печень и другие органы.

Иногда тревожная симптоматика возникает у грудничков сразу после появления на свет, а в некоторых случаях дает о себе знать позже. Все зависит от тяжести и формы нарушения. Трудности в постановке диагноза возникают, потому что проявления МВ сходны с признаками других заболеваний. Без лечения муковисцидоз нередко приводит к летальному исходу.

Некоторые граждане, чтобы обезопасить детей, проходят генетическую диагностику еще на этапе планирования беременности. У других генные сбои выявляются на первом ультразвуковом скрининге или уже после рождения малыша с врожденной аномалией.

Первый диагностический этап – сбор семейного анамнеза. Врач-генетик, опрашивает, чем болели родственники, желательно предоставить информацию о трех поколениях. Ему потребуется знать причины смерти бабушек, дедушек, родителей, братьев, сестер, общее состояние их здоровья. При выявлении отягощенного семейного анамнеза показано подробное изучение истории болезни или обследование носителя патологии.

Нередко заключение при недугах, которые передаются по наследству, выносится на основе результатов лабораторных исследований. К пренатальным диагностическим методам относят УЗИ, анализ на определение содержания маркеров в крови беременной пациентки, амниоцентез, исследование ворсин хориона и взятие пуповинной крови через кожный покров.

С января 2023 года в РФ начала действовать программа расширенного неонатального скрининга, при котором новорожденных еще в роддоме проверяют на 36 наследственных патологий. Благодаря ранней диагностике многие маленькие пациенты получают лечение вовремя, что повышает их шансы на успешное продолжение жизни.

Если у ребенка возникают нетипичные симптомы специфического типа, лечащий доктор может обнаружить наличие наследственных недугов. Существует широкий спектр параклинических исследований, такие как иммунологический, клинико-биохимический, радиологический варианты, также используют цитогенетические методики и скрининг.

Педиатр может заподозрить орфанный недуг по следующим признакам:

• у малыша одновременно поражаются многие органы, например, сердце, легкие, печень;
• у грудничка сохраняется тяжелое состояние, даже если беременность и роды проходили без осложнений;
• фенотипические особенности, необычная внешность, нарушенные пропорции телосложения;
• устойчивость к стандартной фармакотерапии;
• задержка психического и физического развития, утрата ранее приобретенных навыков.

Даже при малейшем подозрении на генные патологии нужно сдать анализы и пройти масштабное обследование.

Генетические синдромы и уход

Терапия при редких генетических заболеваниях зависит от типа недуга и клинической картины. В большинстве случаев требуется комплексное содействие узких специалистов: генетика, терапевта или педиатра, психолога, эпилептолога, реабилитолога, дефектолога, невролога. При таком подходе возможна коррекция негативной симптоматики.

Врачи проводят работу с нарушениями функционирования зрительных и слуховых органов, речевых навыков. Специалисты в области психиатрии корректируют психические расстройства и помогают больным успешно адаптироваться к жизни в социуме. Реабилитологи подбирают комплекс лечебных упражнений для развития опорно-двигательного аппарата, проводят курс массажа, мануальной терапии, назначают физиолечение.

При управлении генетическими синдромами очень важно организовать грамотный уход, схема которого будет зависеть от типа болезни и степени ее проявления. Родственники могут подобрать квалифицированную сиделку, которая будет выполнять все врачебные назначения, помогать пациенту в осуществлении бытовых дел, организовывать занятия, досуговые мероприятия, прогулки на свежем воздухе, оказывать моральную поддержку.

Большое значение имеет индивидуальный подход к пациентам с редкими генетическими нарушениями, поскольку у разных аномалий будут свои симптомы. У одних больных часто случаются судороги, у других наблюдается серьезное отставание в развитии, у третьих — легочная недостаточность или кишечная непроходимость.

У вас есть вопросы?
Звоните!

Не откладывайте лечение, получите бесплатную консультацию прямо сейчас.

+7 (495) 796-78-74

8 (800) 600-49-96

Получить помощь

Рекомендации для патронажа у пациентов с муковисцидозом

Кистозный фиброз признан смертельно опасным заболеванием, при котором поражаются многие жизненно важные органы. Для лечения эндокринной системы, желудка, кишечника, надпочечников назначают свои препараты.

Каждый день больные принимают по пять-шесть таблеток, делают ингаляции, выполняют специальные упражнения, способствующие отхождению мокроты. Также надо сбалансированно питаться и пить витамины, чтобы все полезные вещества максимально усваивались организмом.

Грамотно подобранный курс терапии помогает продлить жизнь, поэтому пациенты должны строго соблюдать врачебные назначения и регулярно проходить медицинский осмотр. Квалифицированная сиделка окажет необходимую поддержку во время лечения генетических синдромов и в период реабилитации. Она будет контролировать, чтобы подопечный принимал лекарства, помогать ему в выполнении упражнений кинезиотерапии, следить за сбалансированностью его рациона.

Научно доказано, что при недостаточности питания у детей и взрослых с диагнозом кистозный фиброз имеется высокий риск ухудшения самочувствия. Поэтому диетотерапия — значимая часть комплексного лечебного воздействия.

Правильно питаться необходимо для обеспечения оптимального роста, физического развития, набора мышечной массы, повышения качества жизни и улучшения прогноза. Фармакологи разработали специальные лечебные смеси, которые можно принимать в качестве дополнительного источника белка. Они помогают достичь стабилизации при обострении и значительной потере веса.

На терминальной стадии болезни индивиду может потребоваться операция по трансплантации легких. После хирургического вмешательства начинается длительный восстановительный период, и сиделка помогает подопечному в выполнении простейших бытовых дел. Она убирает квартиру, готовит обед, меняет постельное белье.

Если пациенту тяжело вставать, она переворачивает его, делает массаж для предотвращения образования пролежней, проводит сеансы ЛФК и кинезиотерапии. Также она оказывает содействие в кормлении и выполнении санитарно-гигиенических процедур, организует досуг и прогулки пациента.

Доказано, что при правильном лечении, уходе и поддержке люди со многими орфанными генными болезнями не умирают в течение нескольких лет, а получают возможность жить полноценной жизнью. То есть таким диагнозам можно противостоять, именно поэтому очень важны своевременная диагностика и терапия.

В организации патронажа за больными помогают сотрудники частной службы «103 Скорая помощь». Позвоните по телефону +7 (495) 796-78-74 или бесплатному номеру горячей линии  8 (800) 600-49-96, и оператор подробно проконсультирует вас по вопросам, касающимся данной услуги.

Литература:

1. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей. Путеводитель по клинической генетике / Ю.И. Барашнев, В.А. Бахарев, П.В. Новиков. — М.: Триада-X, 2004. — 560 c.
2. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний / В.Н. Горбунова, В.С. Баранов. — М.: Специальная литература, 2007. — 287 c.
3. Дифференциальный диагноз генетически детерминированных синдромов и наследственных заболеваний. Руководство / Изель Татьяна Николаевна. — М.: Медицинское Информационное Агентство (МИА), 2016. — 719 c.